上海国际医学中心生殖医学中心向大家介绍非典型CAH同PCOS的鉴别

时间:2022-02-05 10:08 来自: 生殖中心

  上海国际医学中心生殖医学中心向大家介绍非典型CAH同PCOS的鉴别

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  先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 是一组常染色体隐形遗传性疾病,主要是由于皮质醇合成过程中一种必需酶的基因发生突变,21-羟化酶缺陷是CAH最常见的一种,该酶合成障碍,皮质醇降低,反过来促使促肾上腺皮质激素(ACTH)的分泌代偿性增加,刺激肾上腺皮质增生造成的高雄激素血征,很像多囊卵巢综合征(PCOS)。

  21-OHD可分为经典型与非经典型。经典型在婴儿期即可出现女婴的外生殖器男性化等,严重的患儿通常在出生后1~4周内出现肾上腺危象。如果不能及时诊治,会导致患儿死亡。非典型 CAH 往往出生时无典型的临床特征,成年后多因女性不孕或男性不育就诊时被发现。高雄激素血症伴随的持续性无排卵是CAH女性生殖生育能力下降的原因。

  一、诊断流程

  ①首选17-OHP,这是21-羟化酶的特异性诊断指标。建议早8时前采血,月经规律的女性在月经期检查,17-OHP>l000 ng/dl(>30 nmoL/L)可诊断21-OHD;②17-0HP如果在临界值时,推荐行ACTH刺激试验评估肾上腺激素的分泌变化。③可行基因分型。

  其他其他辅助检查有:①基础血清皮质醇低下,伴ACTH升高;②血清各雄激素指标升高,显著程度依次为雄烯二酮、睾酮和脱氢表雄酮、硫酸脱氢表雄酮;③血浆肾素升高,醛固酮低下;④肾上腺CT等影像学检查提示肾上腺皮质增生。虽然这些检查没有诊断特异性,但对21-OHD有诊断辅助价值,并用于指导临床分型。

  二、非典型CAH同PCOS的鉴别

  非典型CAH是妇科内分泌医生较常遇见的女性不孕患者,症状隐匿不易诊断。因为高雄激素、卵巢多囊样改变和不孕等相似的临床表现,还容易被误诊为多囊卵巢综合征。大多女性都有不同程度的多毛和痤疮等高雄激素的表现,且多合并肥胖和胰岛素抵抗等代谢问题,两者的自然流产率均高于普通人群。

  仔细甄别,两者也有许多不同点,例如:①随着年龄递增,非典型CAH多毛程度加重,而PCOS多毛有所减轻。②非典型CAH月经紊乱和不孕的发生率低于PCOS。③PCOS多伴有LH/FSH比值>2,尽管两种疾病的睾酮和硫酸脱氢表雄酮升高,但非典型CAH雄激素指标更加突出,孕酮水平也明显升高。④非典型CAH的基础17-OHP升高是排除PCOS的重要指标。⑤PCOS患者2型糖尿病、肥胖、胰岛素抵抗和血脂紊乱的代谢问题更为突出。

  三、CAH患者的生育管理:

  不同分型的21-OHD生育力不同,非典型90%可正常妊娠,生育力与普通人群基本相似,且超过50%的女性怀孕甚至没有不孕症或CAH的治疗。

  非典型CAH患者如果没有症状,非妊娠期不推荐糖皮质激素治疗,如果患者自然怀孕,后续亦无需治疗。对于不孕的CAH患者,促进生育是目标,大多数非患者在单纯糖皮质激素治疗下高雄激素得以纠正,恢复排卵自然妊娠;不排卵者可予克罗米芬或促性腺激素促排卵。若仍未怀孕,或合并其它病因,可以考虑做试管婴儿助孕,可以先冷冻胚胎,择期再行冻融胚胎移植。

  CAH亦是一种慢性病,治疗目标随患者生命周期的不同阶段发生转变。青春期前主要就诊于儿科,育龄期因月经、生育、男性化问题就诊于妇产科或生殖医学科,成年期的并发症防治就诊于内分泌科,有的案例要联合泌尿外科、整形外科和心理科等多个学科共同评估和治疗。每个妇科和生殖科医生都应该认识和正确处理非典型CAH的女性。

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