中信湘雅卢光琇科普:什么是染色体核型?染色体病的分类有哪些?

时间:2022-02-01 10:12 来自: 生殖中心

  中信湘雅卢光琇科普:什么是染色体核型?染色体病的分类有哪些?

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  染色体检查是生殖内分泌和不孕不育症诊断中重要的项目之一。这个领域的许多疾病和遗传缺陷有关,如闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等。因此染色体的检查是我国近年来大力推广的优生优育工程,包括了外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本,采用了G显带、原位荧光杂交、生物芯片和新一代测序等多种技术,对染色体进行检测。其中外周血常规染色体核型分析技术,仍然是最基本的不可替代的检测方法。

  一、什么是染色体核型

  当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起,每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息,具备了来自父方和母方的23对染色体,其中有一对决定新生命的性别,我们称之为“性染色体”, 男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制性别连锁的遗传特征,后者控制其余的全部遗传特征。

  如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷,或在发育中出现错误和突变,就可能发生遗传病,有的人会发病,有的人只是携带了致病基因,遇到特殊的组合才会发病。染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的:46,XX 或46,XY,分别表示有46条染色体的正常女性和男性的核型。如果多一条染色体,就会描写为47,XXY,或47,XY,+21;染色体平衡易位则写成46,XX,t(1,12)或罗氏易位47,XY,r(11,14);染色体臂间倒位就写成46,XY,inv(9),等。

  二、染色体病的分类

  染色体病有结构异常和数量异常两大类:

  1、染色体数目异常

  1)性染色体数量异常,常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征(47,XXY)、Turner综合征(45,XO)等,前者表现为男性性腺发育不良,精子发生障碍;后者女方表现为卵巢发育不全,闭经,伴有身材矮小等表型。

  2)常染色体数目异常,即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。

  常见的有唐氏综合征(47,XN,+21),爱德华综合征(47,XN,+18,),帕陶氏综合征(47,XN,+13)。染色体数目异常常表现为智力障碍,多发畸形。

  3)染色体嵌合者,外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象,例如46,XX/46,X0,两种核型都存在,临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%,如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。

  2、染色体结构异常

  染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下,由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复,或者关键功能基因被打断,或者基因的位置效应导致异常表型。

  这类患者夫妇一般表型正常,所形成的精子和卵子形态也常常正常,但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡,受精后形成染色体不平衡异常胚胎,导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例,因人而异,可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。

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