上海国际医学中心介绍单基因遗传病与第三代试管婴儿助孕技术!

时间:2021-09-26 09:22 来自: 生殖中心

  1.什么是单基因遗传病?

  单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的。

  因此,单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。

  2.常见的单基因遗传病有哪些?

  常见的单基因病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、血友病、多指、并指、软骨发育不全等。不同地区常见的单基因病类型并不相同。例如地中海贫血多见于我国南方地区,长江以北的地区很少见。

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  3.患病的父母一定会遗传给子女吗?

  患病的父母未必一定会把疾病遗传给子女,以常染色体隐性疾病地中海贫血的遗传机理为例:一对健康的夫妻如果二人都是地贫基因携带者,有可能生出地贫患儿,也有一定概率出生健康宝宝;而地贫患者的配偶如果不是地贫基因携带者,则一般情况不会出生地贫患儿。

  4.患上了单基因遗传病可以治愈吗?

  不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈,有个别疾病可以通过后天干预根治,例如:地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈,但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。

  5.如何降低单基因遗传病的发病率?

  单基因遗传病种类繁多,危害严重,对家庭,对社会的发展构成了极大的威胁,这样的患儿一旦出生将导致不可逆的危害。做好婚检和孕检是预防单基因病的有效手段。尤其要注意的是,避免近亲结婚;近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和其他各种遗传病的风险要比非近亲结婚的高出好几倍。

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  6.临床上阻止患病基因遗传的方法?

  得益于高通量测序和单细胞测序技术的迅猛发展,第三代试管婴儿技术在临床上得到广泛的应用,胚胎植入前遗传学检测(PGT)能有效地阻断单基因遗传病的垂直传递,改变遗传病家族的命运。

  7.单基因与多基因遗传病的区别?

  单基因遗传病是由一对等位基因控制的,其中显性基因控制的疾病发病率较高;多基因遗传病由多对等位基因控制,有家族聚集现象,多基因病受环境的影响也更大。

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